Lexikon

Endoskopie mit CO2

H2-Atemtest:

In der Diagnostik von Patienten mit Durchfällen, Blähungen, Übelkeit und anderen uncharakteristischen Bauchbeschwerden hat der Wasserstoff-Atemtest einen hohen Stellenwert. Er ist nichtinvasiv, einfach, schnell und sicher. Neben Kohlenhydrat-Verdauungsstörungen kann mit dieser Diagnostik auch eine bakterielle Fehlbesiedelung des Dünndarms nachgewiesen werden. Im Dünndarm nicht oder nicht vollständig resorbierte Kohlenhydrate werden nach ihrem Übertritt in den Dickdarm bakteriell zersetzt. Dabei entsteht u. a. Wasserstoff (H2). Dieser gelangt teilweise in die Blutbahn und wird über die Lunge abgeatmet. In der Ausatemluft kann dieser dann gemessen werden. Überschreitet der Messwert eine bestimmte Höhe, so zeigt uns dies die Verdauungsstörung an.
Video-Kapselendoskopie
Der Dünndarm ist aufgrund seiner Länge zur Untersuchung endoskopisch schwer zugänglich. Mit der Video-Kapselendoskopie ist dies nun sehr einfach möglich. Dabei „wandert“ eine kleine Kapsel (PillCam3- SB-Kapsel) nach dem Verschlucken durch die Bewegungen des Magendarmtraktes durch Speiseröhre, Magen, Dünndarm und Dickdarm. Es werden geschwindigkeitsabhängig bis zu 6 Bilder pro Sekunde an einen Sensorgürtel mit Datenrecorder gesendet, der um den Bauch befestigt ist.
13C-Atemtest

Die Untersuchung:

Die Analyse der Atemproben erfolgt an einem Massen- bzw. Infrarotspektrometer. Dabei wird festgestellt, ob eine Besiedlung der Schleimhäute mit dem Helicobacter-Keim vorhanden ist. Der durch Schlucken zugeführte 13C-Harnstoff (stabiles Isotop des Kohlenstoffs) wird von der Urease (Ferment) aufgespalten. Dabei entsteht Ammoniak und markiertes Kohlendioxid, welches Sie über die Lunge abatmen. Die Atemproben werden bei nüchternen Patienten 30–45 min vor und nach dem Schlucken des Harnstoffes gewonnen. Nach der basalen Atemprobe erfolgt die Verabreichung eines Testgetränkes, welche die Verzögerung der Magenentleerung bewirkt. Der 13C-Harnstoff wird im Testgetränk gelöst. Der Test ist zur Erstdiagnostik bei Patienten mit Dyspepsie geeignet, bei denen zunächst keine Magenspiegelung mit Gewebeprobenentnahme geplant ist.

Anwendung:

Der Atemtest wir als Therapiekontrolle nach einer Helicobacter-pylori-Eradikationstherapie angewendet und bei v. a. Kindern als Erstdiagnostik bei Bauchschmerzen und Verdacht auf eine Helicobacter pylori-Infektion.

Wichtig:

Gesetzliche Krankenkassen (GKV) bezahlen den Test nur in besonderen Fällen. Gerade bei der Erstdiagnostik bei Erwachsenen handelt es sich um eine Selbstzahler-Leistung. Eine preisgünstige Variante zu dem Atemtest ist der Helicobacter-Antigen-Nachweis mittels einer Stuhlprobe.

Belastungs-EKG

Die Untersuchung:

Bei der Ergometrie (Leistungsdiagnostik) sind körperliche Leistungen genau vorgegeben und unter gleichen Bedingungen zu wiederholen, der Proband wird kontrolliert belastet. Damit wird das Belastungsniveau sowie der damit verbundene Anstieg von Blutdruck und Puls bestimmt. Der Arzt wertet die dadurch erzielten Ergebnisse aus und kann damit Rückschlüsse auf den gesundheitlichen Zustand des Probanden ziehen.

Anwendung:

In der Leistungsprüfung wird mit einem Ergometer z. B. der Leistungsstand eines Sportlers ermittelt. Im Freizeitbereich sorgen Ergometer für verschiedene Einsatzmöglichkeiten, z. B. wetterungebundenes Training oder die Verwendung unterschiedlicher Trainingsprogramme mittels Computersteuerung. In der Medizin wird die Ergometrie zur Untersuchung von Herz- und Lungenerkrankungen eingesetzt und ist wichtig für die Risikoeinschätzung des Patienten.

Diabetes

Die Krankheit:

Es gibt verschiedene Formen des Diabetes. Am bekanntesten ist vermutlich der Diabetes mellitus, umgangssprachlich auch Zuckerkrankheit genannt. Hierbei ist die Glukosekonzentration im Blut chronisch erhöht, was zu krankhaften Nebenwirkungen führt. Der Diabetes mellitus ist eine lebenslange Stoffwechselstörung, bei der der Körper entweder zuwenig oder kein Insulin mehr bildet (Typ-1-Diabetes) oder das Insulin zuwenig wirkt (Typ-2-Diabetes). In Deutschland sind circa 5% der Menschen von Diabetes betroffen, allerdings sind nur 10% davon am Typ-1-Diabetes erkrankt. Typ-2-Diabetiker können oftmals mit Diät oder zusätzlichen Tabletten und/oder Insulin behandelt werden, während Typ-1-Diabetikern hauptsächlich nur durch die Zufuhr des fehlenden Insulins geholfen werden kann.

Die Diagnose:

Zur Diagnosestellung muss ein erhöhter Blutzuckerwert vorliegen oder ein pathologischer Glukose-Tolleranztest.

EKG (Elektrokardiogramm

Die Untersuchung:

Das EKG ist das Ergebnis aller gemessenen elektrischen Aktivitäten der Herzmuskelfasern. Dafür werden die Spannungsänderungen des Herzens an der Körperoberfläche gemessen und im Zeitverlauf aufgezeichnet. Mit dem sich wiederholenden Bild der Herzspannungskurve und der computergesteuerten Auswertung der elektrischen Aktivitäten des Herzmuskels kann der Arzt verschiedene Aussagen über den Zustand treffen.

Endoskopie

Das Instrument:

Ein Endoskop ist ein Gerät, mit dem das Innere von Hohlorganen untersucht und sogar behandelt werden kann. Die Endoskopie hat die Untersuchung von Speiseröhre, Magen und Darm revolutioniert. Das Gerät hat einen Durchmesser von ca. 9 bis 10 mm mit eingebauter Video-Optik. Ein Arbeitskanal im biegsamen Schlauch des Gerätes ermöglicht das zusätzliche, schmerzfreie Einführen einer kleinen Zange, mittels dieser nach Bedarf Proben der Schleimhäute entnommen oder Polypen entfernt werden können. Diese Zangen sind Einweg-Instrumente, die bis zur Untersuchung steril verpackt sind und nach einmaliger Nutzung weggeworfen werden.

Verschiedene Bereiche werden unterschieden:

Koloskopie, Gastroskopie, Proktoskopie.

Ernährungsmedizin

Die Ernährungsmedizin versucht wissenschaft-liche Erkenntnisse der Ernährung zu Zwecken der Prävention, Heilung und Linderung von Krank-heiten einzusetzen.

Die Ernährungsmedizin baut auf der Untersuchung von Ernährungsgewohnheiten sowie körperlicher Gegebenheiten des Patienten auf. Dadurch kann das Profil des Patienten (z. B. durch Über- oder Untergewicht oder mangelhafte Ernährung) und die damit verbundenen Risiken besser eingeschätzt werden. Die Ernährung eines Menschen beeinflusst ganz entscheidend die Funktionsfähigkeit seines Immunsystems. So kann mit dem richtigen Ernährungsplan vielen Erkrankungen vorgebeugt oder diese durch eine Ernährungsumstellung positiv beeinflusst werden.

Gastroskopie

Die Gastroskopie beinhaltet die Beurteilung von Speiseröhre, Magen und Zwölffingerdarm. Durch die Untersuchung kann eine genaue Beurteilung der Organ-Schleimhäute vorgenommen und krankhafte Veränderungen frühzeitig erkannt werden.

Vorbereitung:

Für die Untersuchung müssen Sie nüchtern sein, sprich mindestens 6 Stunden vorher dürfen Sie nichts mehr essen und trinken. Halten Sie sich nicht daran, beeinträchtigt das die Beurteilung der Untersuchung und das Risiko steigt an.

Die Untersuchung:

Vor der Untersuchung erhalten Sie eine örtliche Betäubung der Rachenschleimhaut mit einem Spray, um den Würgereiz zu vermindern. Auf Wunsch ist eine Sedierung (beruhigendes Medikament) möglich. Das biegsame, schlauchförmige Endoskop mit eingebauter Video-Optik und einem Durchmesser von 9–10 mm wird über die Mundhöhle in die Speiseröhre, den Magen, durch den Magenpförtner bis in den obersten Teil des Dünndarms, den Zwölffingerdarm, eingeführt. In den meisten Fällen werden mit einer kleinen Zange Gewebeproben aus den Schleimhäuten entnommen, um diese auf einen Bakterien-Befall besser untersuchen zu können. Die Gewebeentnahmen sind schmerzfrei.

Anwendung:

Gründe für eine Magenspiegelung sind unter anderem die Befunde/Ergebnisse einer Magen-Untersuchung aufgrund von Bauchschmerzen, Sodbrennen, Gastritis (Magenschleimhautentzündung), Helicobacter pylori-Infektion, Diarrhoe (Durchfall), Magenkarzinom (Magenkrebs), etc.

H2-Atemtest bei Nahrungsmittelunverträglichkeite

H2-Laktose, H2-Glukose, H2-Fruktose, H2-Laktulose

Beim H2-Atemtest wird die Ausatemluft im nüchternen Zustand und nach Einnahme einer Testsubstanz (z. B. Milchzucker oder Fruchtzucker) gemessen. Kohlenhydrate (einfache und komplexe Zucker) werden normalerweise durch den Dünndarm in das Blut aufgenommen. Bei Störung dieses Vorganges werden diese Zucker von Bakterien im letzten Abschnitt des Dünndarmes oder des Dickdarmes u. a. zu Wasserstoff (H2) verstoffwechselt. Dieser Wasserstoff gelangt über das Blut in die Lunge und kann dann in der Ausatemluft gemessen werden. Je nach Test kann damit eine Laktose- (Milchzucker), Fruktose- (Fruchtzucker) oder sonstige Kohlenhydrat-unverträglichkeiten nachgewiesen werden. Auch ist es hierdurch möglich, Störungen der Bakterienzusammensetzung im letzten Abschnitt des Dünndarmes nachzuweisen. Nach einer durchgeführter Darmspiegelung muss 2 Wochen gewartet werden, ebenso nach Einnahme von Antibiotika, bis der Test gemacht werden kann, da die Bakterien des Darmes abgetötet bzw. in ihrer Zusammensetzung verändert wurden. Beim Test muss alle 20 Minuten in das Testgerät geblasen werden, welches den Wasserstoff in der Ausatemluft misst. Der Test dauert in der Regel 2 bis 3 Stunden. Die Befunde werden i. d. R. gleich im Anschluß besprochen.

IGeL (Individuelle Gesundheitsleistungen)

Selbstzahler-Leistung:

In Deutschland bieten Ärzte ihren gesetzlich versicherten Patienten sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) an. Sie ergänzen die von den Kassen bezahlten Leistungen. Da der Gesetzgeber diese Zusatz-Leistungen als nicht zwingend notwendig erachtet, müssen diese von den Patienten selbst übernommen werden. Informieren Sie sich vorab über die von uns angebotenen Zusatzleistungen und die Kosten. Gerne besprechen wir mit Ihnen, ob eine entsprechende Untersuchung/Behandlung für Sie sinnvoll ist.

Koloskopie (Dickdarmspiegelung)

Die Koloskopie erlaubt die Beurteilung des Darmtraktes (End- und Dickdarm, sowie ein Teil des Dünndarms). Durch die Untersuchung kann eine genaue Beurteilung der Organ-Schleimhäute und typischer Krankheitsbefunde dieser Organteile vorgenommen werden.

Vorbereitung:

Für die Untersuchung sollten Sie nüchtern sein. Darüber hinaus ist es für die Koloskopie notwendig, den Darm optimal zu reinigen. Dadurch wird vermieden, dass kleine Veränderungen übersehen werden. Diese Vorbereitungen finden alle zuhause statt.

Die Untersuchung:

Das Endoskop wird durch den After in Mast- und den daran anschliessenden Dickdarm, sowie in den unteren Teil des Ileums (Dünndarm) eingeführt. Auf dem Rückweg durch den Dickdarm werden mithilfe einer genauen Ausleuchtung die Schleimhäute untersucht. Zur besseren Ansicht muss immer wieder Luft in den Darm geblasen werden. Sie hilft dabei, den Dickdarm zu erweitern und besser zugänglich zu machen. Teilweise wird die Luft abgesaugt, der „Rest” entweicht nach der Untersuchung auf natürlichem Weg. Für die Untersuchung wird eine leichte Sedierung (beruhigendes Medikament) empfohlen, um auftretende Schmerzen zu lindern und die Einführung angenehmer zu gestalten. Wenn es notwendig ist, werden mit einer kleinen Zange Gewebeproben aus der Schleimhaut entnommen. Diese Zange wird durch einen Kanal am Endoskop eingeführt. Die Gewebeentnahmen sind schmerzfrei.

Ursachen:

Gründe für eine Dickdarmspiegelung sind unter anderem die Befunde/Ergebnisse einer Dickdarm-Untersuchung (ggf. mit Polyp-Abtragung) aufgrund von Bauchschmerzen, Diarrhoe (Durchfall), Meteorismus (Blähungen), Colitis (Darment-zündung), vorangegangene Adenome (Polypen), positiver Hämocculttest, Kolonkarzinom (Dickdarmkrebs).

Langzeit-EKG

Die Untersuchung:

Für die mindestens 24-stündige Langzeit-EKG-Aufzeichnung werden 3 Elektroden auf den Brustkorb des Patienten geklebt. Diese senden Signale an einen Mini-Monitor, der am Gürtel oder um den Hals getragen wird. Das Gerät wiegt ca. 110 g, es speichert alle Daten digital, damit sie später vom Arzt ausgewertet werden können.

Leberpunktion

Die Untersuchung:

Bei einer Leberpunktion werden mithilfe einer Hohlnadel Gewebeproben gewonnen. Das ermöglicht bei entsprechender Erkrankung eine optimale Diagnose. Die Beurteilung des Lebergewebes wird durch einen Pathologen untersucht. Für die Leberpunktion wird auf der rechten Oberbauchseite zwischen den Rippen eine Punktionsstelle markiert. Durch die sonografische Überwachung und entsprechender Atemübungen kann eine ungefährliche Stichrichtung gewährleistet werden.

Es bleibt ein kleines Restrisiko einer Nachblutung aus dem Stichkanal. Dieser verschliesst sich in der Regel aber sehr schnell. Die Punktionsstelle wird vor dem Stich lokal betäubt. Es folgt ein winziger Schnitt der Haut zur besseren Einführung der Nadel.

Polypen

Polypen (Adenome) sind meistens gutartige Geschwulstbildungen, die sich aus gesunder Darmschleimhaut mit zunehmendem Alter entwickeln. Weitere Veränderungen können dabei bösartig entarten. Der möglichen Krebsentstehung wird durch die Entfernung der Polypen entgegengewirkt.

Vorbereitung:

Für die Untersuchung sollten Sie nüchtern sein. Die Vorberei-tungen entsprechen der endoskopischen Untersuchung und deren Bestimmungen zur Vorbereitung. Außerdem müssen wir über Ihre Blutgerinnungssituation und die Einnahme von Medikamenten genau informiert werden. Bei speziellen Herz-Kreislauf-Risiken, die eine dauerhafte Einnahme ihrer Medikamente notwendig machen, müssen entsprechende Schutzmaßnahmen unbedingt vorab mit dem behandelnden Arzt besprochen werden. Polypen finden sich häufig im Dickdarm und können bösartig entarten. Deshalb werden sie in der Krebsvorsorge und bei älteren Menschen vorsorglich entfernt. Zur Entfernung wird eine Schlinge um das Adenom gelegt, zugezogen und abgeklemmt. Über den Draht der Schlinge wird Hochfrequenzstrom ausgesendet, der den Polyp abschneidet und kleine Blutgefässe versiegelt. Die abgetragenen Polypen werden entnommen und einer Gewebe-Untersuchung durch den Pathologen unterzogen. Er trägt alle Informationen zur Gewebeart, Bösartigkeit und Vollständigkeit der Entfernung zusammen.

Anwendung:

Grund für eine Polypen-Entfernung sind unter anderem die Durchführung bzw. Ergebnisse einer Dickdarm-Untersuchung aufgrund von Bauchschmerzen, Diarrhoe (Durchfall), Meteorismus (Blähungen), Colitis (Darmentzündung), vorangegangener Adenome, Kolonkarzinom (Dickdarmkrebs), etc.

Proktologie (Enddarmerkrankungen)

Die Proktoskopie setzt an den Stellen der Darmspiegelung (Bereich der Afterregion, Afterkanals und Enddarm) an, die die Endoskopie nicht beurteilen kann. Eine exakte Beurteilung dieser Region und der Erkrankung erfordert spezielle röhrenartige Untersuchungs-Instrumente aus Metall, sogenannte „starre Endoskope“.

Vorbereitung:

Für eine optimale Untersuchung des unteren Darmabschnittes sollte dieser frei von Stuhl sein. In der Regel reicht dazu eine spontane Entleerung kurz vor der Untersuchung aus, häufig empfiehlt sich jedoch die Anwendung eines speziellen Zäpfchens oder eines kleinen Einlaufs (Klysma).

Die Untersuchung:

Es gibt verschiedene Lage-Haltungen – die Links-Seiten-Lage, die Knie-Ellenboden-Lage, die Steinschnitt-Lage (leicht angehobene Rückenlage). Vorab wird der After von aussen untersucht, danach wird der Enddarm abgetastet. Da Hämorrhoiden nicht tastbar sind, wird eine Spiegelung des Analkanals angeschlossen. Die Untersuchung erfolgt mit einem röhrenartigen Metall-Instrument und kann als etwas unangenehm empfunden werden, sie liefert jedoch in der Regel alle Informationen, die für die Beurteilung der Beschwerden wichtig sind. Werden Hämorrhoiden, ein Analekzem, Analfissuren, Marisken, Abszesse, Analfisteln oder Inkontinenz diagnostiziert, so lassen sich diese durch eine sofortige lokale Therapie, medikamentöse Verödungsbehandlung und/oder eine Schleimhautabbindung mit abschnürenden Gummiringen (Barron-Ligatur) einfach und sicher beseitigen. Nur in einigen Fällen wird zur Heilung ein kleiner operativer Eingriff oder eine größere Hämorrhoiden-Operation notwendig. In manchen Fällen muss eine ergänzende vollständige Dickdarmspiegelung angeschlossen werden, vor allem dann wenn Sie an wiederholten Blutungen beim Stuhlgang leiden und älter als 40 Jahre sind.

Anwendung:

Wundsein, Brennen beim Stuhlgang, Jucken, feuchter After, Schmerzen, Knotenbildung und Blutungen und das Gefühl unvollständiger Stuhlentleerung sind Gründe für eine Proktoskopie. Eine angeborene Bindegewebsschwäche und/oder Schädigungen des Beckenbodens können Ursachen für diese krankhaften Veränderungen sein.

Proktoskop

Das Instrument:

Ein Proktoskop ist ein spezielles Instrument zur Spiegelung des Analkanals. Es besteht aus einem schmalen, im Gegensatz zum Endoskop starren Metall-Rohr mit einer Länge von 6 bis 10 cm. Dieses Rohr wird vorsichtig, in der Regel schmerzfrei in den Enddarm eingeführt. Durch die Öffnung des Rohres lässt sich der Enddarm auf Hämorrhoiden und andere Erkrankungen genau untersuchen.

Ruhe-EKG

Die Untersuchung:

In der Regel wird das Ruhe-EKG im Liegen durchgeführt. Die Anfertigung des EKGs dauert nur wenige Sekunden.

Diese Basisuntersuchung hat eine hohe Aussagekraft über vorliegende Störungen. Jedoch kann es aufgrund der kurzen Dauer nur zeitweise auftretende Herzrhythmusstörungen nicht garantiert feststellen. Dafür kommt das Langzeit-EKG zum Einsatz

Schmerztherapie

Anwendung:

Bei der Schmerztherapie wird versucht mit entsprechenden Therapie-Maßnahmen, die Schmerzen eines Patienten zu lindern. Die Schmerztherapie kombiniert in der Regel interdisziplinäre Behandlungsformen eines Patienten mit chronischem Schmerzleiden. Dabei werden auch psychologische und psychiatrische Maßnahmen ergriffen.

Einige Möglichkeiten der Schmerzbehandlung:

  • Pharmakotherapie (klassische Behandlung mit Medikamenten)
  • Änästesieverfahren (Therapie akuter Schmerzen, zeitlich begrenzt)
  • Physiotherapeutische Maßnahmen (Massagen, Wärme-/Elektrotherapie)
  • Akkupunktur/Akupressur (traditionelle Chinesische Medizin, Ausgleich gestörter Energiebahnen)
  • Psychotherapie (Therapie von psychischen Störungen, die zu hormonellen Störungen führen)
  • Neurochirurgie (Durchtrennung der Schmerzbahnen, nur in besonderen Ausnahmefällen)
    Sedierung

    Beruhigungsspritze mit Propofol und Dormicum (Midazolam):

    Während früher Magen- oder Darmspiegelungen häufig ohne „Narkose“ oder nur mit örtlicher Betäubung durchgeführt wurden, werden heutzutage über 80 % der Untersuchungen unter Sedierung durchgeführt. Wir bieten die Sedierung (eine Art Kurznarkose) mit Propofol und Dormicum an, was mittlerweile Standard in der ambulanten Endoskopie ist. Sie schlafen wenige Minuten, so dass für Sie die Untersuchung garantiert schmerzlos ist. Während der Untersuchung werden der Kreislauf und die Atmung kontinuierlich überwacht.

    Wichtig:

    Wir weisen Sie ausdrücklich daraufhin, dass Sie nach einer Sedierung mit Propofol und Dormicum am Tag der Untersuchung kein Fahrzeug mehr führen können, Sie dürfen also nicht mehr aktiv am Strassenverkehr teilnehmen! Am besten bringen Sie Angehörige oder Freunde mit, die Sie begleiten bzw. abholen.

    Sonografie (Ultraschall)

    Die Sonografie von Organen ermöglicht eine schnelle und einfache Betrachtung von Organen, mit der ohne Nebenwirkungen wichtige Informationen über Ihre Erkrankung gewonnen werden können.

    Vorbereitung:

    Für ein qualifiziertes Ergebnis, ist es wichtig, Blähungneigungen weitgehend zu vermeiden, indem Sie einige Stunden zuvor nichts essen. Für die Untersuchung der Blase ist es jedoch von Vorteil, dass Sie vorher ausreichend trinken, um sie zu füllen. Für alle anderen Untersuchungen, z. B. der Schilddrüse, der Gefäße am Hals und an den Beinen müssen Sie nicht nüchtern sein.

    Die Untersuchung:

    Durch das Aussenden und Empfangen von Schallwellen (Ultraschall) können Organe und Gewebestrukturen betrachtet werden. Die dabei entstehenden Bilder werden auf einen Monitor projiziert. Die Kontrolluntersuchungen lassen sich einfach und schnell durchführen. Der Arzt erhält wichtige Informationen über die Organe des Bauchraumes (Leber, Gallenblase und Gallenwege, Bauchspeicheldrüse, Milz, Nieren und Blutgefäße). Ein Vorteil sind die unschädlich eingesetzten Schallwellen. Auch sensibles Gewebe wird dabei nicht beschädigt.

    Durch die moderne Farbduplexsonografie-Untersuchung können Erkrankungen oder Veränderungen noch deutlicher und besser bestimmt werden. Eine Sonografie des Darmes kann jedoch die gezielte endoskopische Untersuchung nicht ersetzen.

    Anwendung:

    Gründe für eine Ultraschalluntersuchung sind (Verdachts-) Diagnosen aufgrund von Bauchschmerzen, Steatosis (Fettleber), Cholezystolithiasis (Gallenblasensteine), Diarrhoe (Durchfall), Meteorismus (Blähungen), Hepatitis (Leberentzündung), Colitis (Darmentzündung).

    Stoffwechselkrankheit

    Eine Stoffwechselkrankheit beschreibt die Störung normaler Stoffwechselvorgänge.

    Verlauf:

    Eine Stoffwechselkrankheit kann sich auf Fette, Eiweiße, Kohlenhydrate oder Minerale beziehen. Folgen sind die Erhöhungen von Blutfetten, eine Störung der Hämoglobin-bildung, bestimmte Formen der Zuckerkrankheit und Phospatmangel, etc.. Ursache dafür ist ein Enzymdefekt, der zu einer Anhäufung von bestimmten Substraten und einem Mangel an Stoffwechselprodukten führt.